Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) regroupent un ensemble hétérogène de neuropathies périphériques, chroniques, héréditaires, progressives, sévères et invalidantes. La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), CMT la plus fréquente, est une maladie orpheline avec une prévalence de 1/5000 touchant au moins 150 000 personnes en Europe et aux Etats-Unis, et environ 1 500 000 personnes dans le monde.
La mutation génétique à l’origine de la CMT1A est une duplication du gène PMP22 codant pour une protéine de la myéline périphérique. La duplication de ce gène induit une surexpression de la protéine PMP22 et l’incapacité des cellules de Schwann à produire une myéline normale (gaine des neurones). La gaine de myéline ainsi dégradée (structure et fonctionnalité) perturbe la conduction de l’influx nerveux au niveau des nerfs périphériques et provoque la dégradation des axones. A cause de cette dégradation des nerfs périphériques, les patients souffrent d’une atrophie musculaire progressive au niveau des jambes et des bras entrainant des problèmes de marche, de course et d’équilibre, ainsi que des troubles de fonctionnalité des mains. Ils peuvent également souffrir de troubles sensoriels légers à modérés.
Les premiers symptômes apparaissent généralement à l’adolescence et évoluent progressivement tout au long de la vie du patient. Dans les cas les plus sévères, les patients CMT1A deviennent dépendants d’un fauteuil roulant (au moins 5% des cas).
À ce jour, aucun médicament curatif ou symptomatique n’a reçu d’autorisation de mise sur le marché pour la CMT1A. La prise en charge de la maladie se limite à des soins de support tels que les orthèses, les attèles, la kinésithérapie, l’ergothérapie ou encore la chirurgie.
Sarah, 38 ans, diagnostiquée avec la CMT1A à l'âge de 2 ans
Kendall, 61 ans, diagnostiqué avec la CMT1A à l 'âge de 16 ans
Amy, 45 ans, diagnostiquée avec la CMT1A à l'âge de 36 ans
Yvette, 67 ans, diagnostiquée avec la CMT1A à l'âge de 57 ans
Pieds creux et orteils en marteau
Faiblesse des hanches, des pieds et des mains
Atrophie musculaire de la jambe inférieure, provoquant un amaigrissement des mollets
Difficulté à lever le pied au niveau de la cheville (chute du pied)
Engourdissement des pieds ou des mains
Crampes dans les jambes et les mains
Pertes d’équilibre, trébuchements et chutes fréquents
Steppage
Fatigue et douleurs
Difficulté d’élocution
Difficulté à avaler
Difficulté respiratoire, surtout en position allongée
Perte d’audition
Paralysie des cordes vocales
Atteinte de la vision
55 ans, diagnostiquée à l'âge de 31 ans
Directrice Générale de l’Hereditary Neuropathy Foundation
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LIEN vers l'album photo
À la suite du concours artistique intitulé "Vivre avec le CMT" organisé par ECMTF, HNF et CMTA et soutenu par Pharnext à l’occasion de la Journée des Maladies Rares, retrouvez le livret complet de tous les participants avec les œuvres et témoignages qui représentent les difficultés causées par la maladie et leurs astuces pour les surmonter.
LIEN vers le recueil
Kochański A: Molecular genetics studies in Polish Charcot-Marie-Tooth families. Folia Neuropathol. 2005;42:65–73.
Patzkó A, Shy ME: Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011;11:78–88.
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